태아알코올 증후군은 임신 중 여성의 알코올 섭취와 관련해서 아기에게 정신적 신체적인 결함이 나타나는 질환이다. 이 질환의 범위와 심각한 정도는 개개인에 따라 다양하게 나타난다. 그러나 아기의 출생 전후의 성장지연, 얼굴과 두개골의 형성이상, 비정상적인 뇌, 그리고 그 외의 추가적인 신체증상들이 이 질환으로 인해 특징적으로 나타난다.

다양한 정도의 정신 지체와 학습장애가 나타나지만, 어떤 경우의 환자들은 뚜렷한 신체장애가 나타나지 않을 수도 있다. 

태아 알코올 증후군은 미국의 경우 약 1,000명의 신생아 중 한 명 또는 두 명 꼴로 나타난다고 한다. 의학문헌에 의하면 태아 알코올 증후군은 서양에서 정신 지체를 일으키는 첫 번째 원인으로 꼽히고 있다.

임신한 여성이 알코올에 노출되었을 때 태아는 다양한 영향을 받게 된다. 예를 들면, 유산, 성장 결핍, 태아의 지적 발달 장애 또는 태아 알코올 증후군이라 불리는 특정한 형태의 심각한 기형이 나타날 수 있다. 그러나 이러한 경우보다 덜 영향을 받은 경우 태아 알코올 영향(Fetal alcohol effects-FAE)이라 부른다.

태아 알코올 증후군과 관련된 증상들과 신체 소견은 개개인의 경우마다 다양하게 나타난다. 공통적으로는 산전 그리고 산후의 성장 지연을 겪고 그 결과로 몸무게와 키가 작게 태어난다는 점이 특징이다.

작은 머리증(소두증: Microcephaly) 작은 머리증(소두증: Microcephaly)이라는 용어는 나이와 성별에 비교하여 머리 둘레가 정상 머리 둘레의 크기보다 작은 것을 의미한다. 작은 머리증은 태아 알코올 증후군의 공통적인 특징으로 나타나며, 이러한 증상은 전체적으로 뇌의 성장이 줄어들기 때문이라고 생각되고 있다. 또한 태아 알코올 증후군과 관련되어 특징적인 뇌의 비정상적 병변들이 보고되고 있다. 예를 들어 뇌의 반구를 연결하는 신경 섬유의 연결부위가 없고, 자발적인 움직임을 조절하는 부위가 덜 발달된다.

얼굴 ㆍ눈    - 눈꺼풀의 틈새가 짧다.    - 윗 눈꺼풀의 일부가 눈의 안쪽을 덮는 내안각 주름    - 소안구증(작은안구증: microphthalmia)    - 안검하수증(ptosis): 위 눈꺼풀이 아래로 쳐진다.    - 사시(strabismus) ㆍ코    - 코가 짧고  위로 향해있으며 콧등이 주저앉아 있다. ㆍ 입    - 윗입술이 얇다.    - 인중이 길다.    - 구순열(입술갈림증: cleft lip)    - 구개열(입천장갈림증: cleft palate) ㆍ광대뼈와 안면 중앙부가 편평하고 작은 턱을 가진다. ㆍ조사에 의하면 때때로 얼굴의 비정상적인 모습들이 비교적 경미하게 나타날 수도 있으     며, 어린이들이 사춘기에 도달하면서 이러한 비정상적인 증상들이 완화되기도 한다.

심장 어떤 환자들은 여러 가지 심장 구조의 이상을 갖고 있으며, 특히 심실이나 심방의 벽이 완전하게 막혀 있지 않은 경우가 있다. (예) 심방 중격 결손, 심실 중격 결손  관절 관절에 문제가 생겨 비정상적인 자세가 나타나고 관절 운동범위가 줄어든다. 이 밖의 증상들도 여러 가지 보고된 바 있다.  행동 및 학습장애 ㆍ태아 알코올 증후군의 어린이들은 학습능력이 부족하며, 문제를 풀거나 기억하는데 어    려움을 느끼며, 말하는데 장애가 생긴다. ㆍ또한 대다수의 어린이들이 특정 행동에 이상을 보이는데 예를 들면 과다 행동을 보이거    나, 판단력 장애, 쉽게 산만해지거나, 충동적일 수 있고, 사회적 적응 행동에 장애가 생    긴다. 이러한 비정상적인 증세들은 환아의 신체적인 기형 없이 나타날 수도 있다. ㆍ지적인 장애의 정도는 경증에서부터 아주 심한 정도까지 매우 다양하게 나타난다.  기타 ㆍ대다수의 신생아들은 외부 자극과 소리 (청각과민: hyperacusis) 에 매우 민감하다. ㆍ근육 긴장성 때문에, 섬세한 동작에 장애가 생기고, 떨며, 힘이 없어 손을 움켜쥐기 어렵    고, 손과 눈의 조화가 떨어지는 등, 섬세한 운동 동작을 할 수 없다.

임신 중 알코올을 섭취하면 그 결과 수정란으로부터 태아가 되기까지의 중간단계인 배아(Embryo)나 태아기 발달에 다양하게 영향을 미칠 수 있으며, 그 중 하나로 태아 알코올 증후군이 나타날 수 있다.

얼마만큼의 알코올 섭취가 태아 알코올 증후군을 일으키는지에 관한 연구 결과는 나오지 않았으나 임신 기간 중 중간 정도에서 많은 양의 알코올을 섭취하게 되면 정상적인 태아의 성장과 발달을 방해할 수 있다.

어떤 연구에 따르면 임신 중 오랜 기간 많은 양의 술을 마시면 증세가 더 심각해지고, 더 심각한 비정상적인 특징을 가진 태아 알코올 증후군을 보인다. 반면 때때로 많은 양의 술을 마셨다면 특징적인 태아 알코올 증후군 증세를 보일 수도 있는데, 태아가 알코올에 얼마나 오랜 시간 동안 노출되었는지에 따라 이러한 결함들이 다르게 나타난다고 볼 수 있다.

태아 알코올 증후군을 일으키는 것이 알코올 때문인지, 알코올의 부산물 때문인지에 관한 내용은 알려지지 않았다. 또한 이 질환에 잠재적으로 영향을 미치는 다른 요인들도 아직 분명하지 않다. 예를 들면 유전적 영향이 알코올 대사에 영향을 미치거나, 또는 임산부의 흡연과 같은 추가적인 환경적 요인이 작용할 수도 있다. 어떤 연구자들은 알코올의 사용이 특정 필수 영양소가 태반을 통과하는 것을 방해하여 이 질환의 특징적인 증상인 산전 성장 지연이 나타난다고 제시하였다.

태아 알코올 증후군을 일으킬 수 있는 알코올의 양이 어느 정도인지는 알려지지 않았기 때문에 임신한 여성들은 술을 마시지 않는 것이 좋다.

이 질환을 확진할 수 있는 특별한 진단 검사는 없으며, 다른 선천성 기형과 비슷한 점이 많기 때문에 진단을 내리기가 쉽지가 않다. 다음과 같은 증상들을 기본으로 해서 진단을 내릴 수 있다.

ㆍ아이가 태어나기 전과 태어난 후에 크기가 작고 몸무게가 적을 때(출생 전ㆍ후의 지체) ㆍ머리와 얼굴에 다음과 같은 특징적인 증상들이 2개 이상 나타날 때 ;    - 작은 머리증(소두증: Microcephaly)    - 작은 눈(소안구증), 작은 눈구멍(눈꺼풀 틈새)    - 윗입술의 발달 저하    - 입술과 코 사이의 홈인 인중이 불명확하다    - 편평한 광대뼈 ㆍ발달 지연, 지적 장애 및 신경학적 이상의 증거를 나타내는 뇌의 손상

태아 알코올 증후군의 치료는 일반적으로 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법(supportive therapy)을 시도할 수 있다. 초기 중재가 매우 중요하며 이를 통해 그들의 잠재 능력을 충분히 발휘할 수 있도록 도울 수 있다.

구개열 또는 구순열이 있을 경우 수술을 통해 이를 교정할 수 있다.

또한 특수 교육, 언어 치료, 물리 치료, 그 밖의 의학적, 사회적 그리고 직업교육을 실시함으로써 환자에게 도움을 줄 수 있다.

태아 알코올 증후군의 예방을 위해서는 임신부는 무엇보다도 임신기간 동안 술을 마시지 않아야 한다.

    ㆍ서울아산병원 유전학클리닉 유한욱 교수  Update : 2007.04

    ㆍ연세대학교 의과대학 소아과학교실 이영목 교수 update 2008. 07